Тест на пируваткиназу
Красные кровяные тельца (эритроциты) переносят кислород по всему телу. Фермент, известный как пируваткиназа, необходим вашему организму для производства эритроцитов и их правильного функционирования. Тест на пируваткиназуэто анализ крови, используемый для измерения уровня пируваткиназы в организме.
Когда у вас слишком мало пируваткиназы, ваши эритроциты разрушаются быстрее, чем обычно. Это уменьшает количество эритроцитов, способных переносить кислород к жизненно важным органам, тканям и клеткам. Возникающее в результате состояние известно как гемолитическая анемия и может иметь серьезные последствия для здоровья.
Симптомы гемолитической анемии включают:
- желтуха (пожелтение кожи)
- увеличение селезенки (основной задачей селезенки является фильтрация крови и разрушение старых и поврежденных эритроцитов)
- анемия (недостаток здоровых эритроцитов)
- бледная кожа
- усталость
Ваш врач может определить, есть ли у вас дефицит пируваткиназы, на основании результатов этого и других диагностических тестов.
Дефицит пируваткиназы является генетическим заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что каждый родитель несет дефектный ген этого заболевания. Хотя этот ген не экспрессируется ни у одного из родителей (это означает, что ни у одного из родителей нет дефицита пируваткиназы), вероятность появления рецессивного признака у любых детей, которых родители имеют вместе, составляет 1 из 4.
Дети, рожденные от родителей с геном дефицита пируваткиназы, будут проверены на наличие этого заболевания с помощью теста на пируваткиназу. Ваш врач может также назначить тест при выявлении симптомов дефицита пируваткиназы. Данные, полученные при медицинском осмотре, тесте на пируваткиназу и других анализах крови, помогут подтвердить диагноз.
Вам не нужно делать ничего особенного, чтобы подготовиться к тесту на пируваткиназу. Однако тест часто проводят маленьким детям, поэтому родители могут захотеть поговорить со своими детьми о том, как будет проходить тест. Вы можете продемонстрировать тест на кукле, чтобы уменьшить беспокойство вашего ребенка.
Тест на пируваткиназу проводится в крови, взятой во время стандартного забора крови. Медицинский работник возьмет образец крови из вашей руки с помощью маленькой иглы или лезвия, называемого ланцетом.
Кровь соберется в пробирку и отправится в лабораторию для анализа. Ваш врач сможет предоставить вам информацию о результатах и их значении.
Пациенты, проходящие тест на пируваткиназу, могут испытывать некоторый дискомфорт во время забора крови. Может быть некоторая боль в месте инъекции из-за укола иглой. После этого пациенты могут испытывать боль, кровоподтеки или пульсацию в месте инъекции.
Риски теста минимальны. Потенциальные риски любого забора крови включают:
- трудности с получением образца, что приводит к множественным уколам иглой
- обильное кровотечение в месте введения иглы
- обмороки в результате потери крови
- скопление крови под кожей, известное как гематома
- развитие инфекции при повреждении кожи иглой
Результаты теста на пируваткиназу будут варьироваться в зависимости от лаборатории, анализирующей образец крови. Нормальное значение теста на пируваткиназу обычно составляет 179 плюс-минус 16 единиц пируваткиназы на 100 миллилитров эритроцитов. Низкий уровень пируваткиназы указывает на наличие дефицита пируваткиназы.
Не существует лекарства от дефицита пируваткиназы. Если у вас диагностировано это состояние, врач может порекомендовать различные методы лечения. Во многих случаях пациентам с дефицитом пируваткиназы потребуется переливание крови для замены поврежденных эритроцитов. Переливание крови – это инъекция крови от донора.
Если симптомы заболевания более выражены, врач может порекомендовать спленэктомию (удаление селезенки). Удаление селезенки может помочь сократить количество разрушаемых эритроцитов. Даже после удаления селезенки симптомы заболевания могут остаться. Хорошей новостью является то, что лечение почти наверняка уменьшит ваши симптомы и улучшит качество вашей жизни.