Что такое синдром Рассела-Сильвера?
Синдром Рассела-Сильвера (RSS), иногда называемый синдромом Сильвера-Рассела (SRS), является врожденным заболеванием. Он характеризуется задержкой роста и асимметрией конечностей или лица. Симптомы варьируются в широком клиническом спектре от тяжелых до настолько легких, что они остаются незамеченными.
Заболевание вызвано очень редкими генетическими дефектами. По оценкам, число случаев заболевания среди населения мира составляет от
Кроме того, диагностика может быть затруднена, поскольку многие врачи могут быть не знакомы с этим расстройством. Медицинские специалисты могут помочь в диагностике состояния и принятии решения о плане лечения.
Лечение направлено на устранение симптомов RSS. По мере взросления пациентов многие симптомы улучшаются. Люди с RSS, которые планируют иметь детей, должны заранее проконсультироваться с генетиком. Вероятность прохождения состояния невелика, но ее следует учитывать.
Есть много симптомов синдрома Рассела-Сильвера. Большинство из них присутствуют при рождении, а другие появляются в раннем детстве. Большинство людей с RSS имеют нормальный интеллект, но у них могут быть задержки в достижении ранних этапов развития.
Основными критериями RSS являются:
- задержка внутриутробного развития/малый рост при рождении (ниже 10-го процентиля)
- рост после рождения ниже среднего по длине или высоте (ниже 3-го процентиля)
- нормальная окружность головы (между 3-м и 97-м процентилем)
- асимметрия конечностей, тела или лица
Второстепенные симптомы включают:
- короткий размах рук, но нормальное соотношение верхних и нижних сегментов рук
- клинодактиль пятого пальца (когда мизинцы изгибаются к безымянным пальцам)
- лицо треугольной формы
- выдающийся лоб
Другие симптомы, которые могут возникнуть при RSS, включают:
- изменение пигментации кожи
- гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
- трудности с кормлением (у младенцев)
- желудочно-кишечные расстройства (острая диарея, кислотный рефлюкс и др.)
- моторная, речевая и/или когнитивная задержка
Редкие случаи были связаны с:
- пороки сердца (врожденный порок сердца, перикардит и др.)
- лежащие в основе злокачественные заболевания (например, опухоль Вильмса )
Большинство людей, у которых есть RSS, не имеют семейной истории болезни.
Около 60 процентов случаев RSS вызваны дефектами определенной хромосомы. О
Однако у большинства людей с СРС основной генетический дефект не установлен.
Вашему врачу, возможно, потребуется проконсультироваться с несколькими специалистами, чтобы поставить диагноз. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще более затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите у своего врача направление к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.
Медицинские специалисты, к которым вы и ваш врач можете обратиться, включают:
- генетик
- гастроэнтеролог
- диетолог
- эндокринолог
RSS может быть ошибочно диагностирован как:
- Синдром анемии Фанкони (генетический дефект репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)
- Синдром перелома Ниюмегена (генетическое заболевание, вызывающее маленькую голову, низкий рост и т. д.)
- Синдром Блума (генетическое заболевание, вызывающее низкий рост и повышенную вероятность рака)
Поговорите со специалистом и получите поддержку от лицензированных терапевтов BetterHelp при симптомах эмоционального или психического здоровья. Пройдите тест, найдите соответствие и начните получать поддержку по телефону или видеосвязи. Планы начинаются с 60 долларов в неделю + скидка 10% на первый месяц.
RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS направлено на лечение его симптомов, чтобы ребенок мог развиваться как можно более нормально.
Лечение, способствующее росту и развитию, включает:
- график питания с указанием времени перекуса и приема пищи
- инъекции гормона роста
- лечение лютеинизирующим гормоном (гормон, высвобождаемый у женщин, чтобы вызвать ежемесячную овуляцию)
Лечение для исправления и компенсации асимметрии конечностей включает:
- подъемники для обуви (вставки, используемые для того, чтобы слегка приподнять одну пятку)
- корректирующая хирургия
Лечение, стимулирующее умственное и социальное развитие, включает:
- Логопедия
- физиотерапия
- языковая терапия
- программы раннего вмешательства в развитие
Дети с RSS должны проходить регулярный мониторинг и тестирование. Это может помочь убедиться, что они соответствуют вехам развития. У большинства людей с RSS симптомы улучшаются по мере взросления.
Симптомы RSS, которые должны улучшаться с возрастом, включают:
- трудности с речью
- низкий вес
- невысокий рост
Тесты для мониторинга развития включают в себя:
- анализ крови на глюкозу при гипогликемии
- скорость роста (используется для отслеживания роста ребенка в детстве)
- измерение длины конечности на предмет асимметрии
RSS — это генетическое заболевание, и люди с RSS редко передают его своим детям. Людям с этим расстройством следует подумать о посещении генетического консультанта. Консультант может объяснить вероятность того, что у вашего ребенка может развиться RSS.
Поговорите со специалистом и получите поддержку от лицензированных терапевтов BetterHelp при симптомах эмоционального или психического здоровья. Пройдите тест, найдите соответствие и начните получать поддержку по телефону или видеосвязи. Планы начинаются с 60 долларов в неделю + скидка 10% на первый месяц.