Что такое синдром Айкарди?
Синдром Айкарди — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается формирование мозолистого тела — структуры, соединяющей две половины мозга. У людей с синдромом Айкарди мозолистое тело частично или полностью отсутствует. Заболевание встречается почти исключительно у новорожденных девочек. Медицинские исследователи не верят, что заболевание передается от родителей ребенку.
Точная причина синдрома Айкарди неизвестна. Однако считается, что это вызвано первой мутацией в генах ребенка. Поскольку расстройство в первую очередь поражает женщин, исследователи полагают, что мутация происходит именно на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У женщин две Х-хромосомы. Мужчины обычно имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.
Люди с синдромом Айкарди часто имеют следующее:
- частичное или полное отсутствие мозолистого тела
- инфантильные спазмы или судороги, начавшиеся в младенчестве
- хориоретинальные лакуны или поражения светочувствительного слоя ткани в задней части глаза
Не все люди с синдромом Айкарди имеют эти особенности. Однако у некоторых людей могут проявляться дополнительные аномалии головного мозга, глаз и лица. Тяжесть симптомов значительно варьируется от одного человека к другому. У некоторых бывают очень тяжелые припадки, и они могут не выжить после детства, в то время как у других симптомы проявляются в более легкой форме, и они могут дожить до зрелого возраста.
Симптомы синдрома Айкарди обычно появляются у детей в возрасте от 2 до 5 месяцев. У вашего ребенка могут начаться подергивания или инфантильные спазмы, тип судорог, который встречается у младенцев. Эти припадки могут перерасти в эпилепсию в более позднем возрасте. У вашего ребенка также могут появиться желтоватые пятна на глазах. Эти пятна вызываются поражениями сетчатки, которая представляет собой светочувствительный слой ткани в задней части глаза.
Другие симптомы синдрома Айкарди включают:
- колобома, которая представляет собой отверстие или разрыв в одной из структур глаза
- аномально маленькие глаза
- необычно маленькая голова
- деформации рук
- ограниченными интеллектуальными возможностями
- задержки развития
- трудности с едой
- диарея
- запор
- гастроэзофагеальный рефлюкс
- спастичность, которая является состоянием, которое вызывает жесткие и жесткие мышцы
Дополнительные симптомы синдрома Айкарди включают аномалии ребер и позвоночника, такие как сколиоз. Дети с этим расстройством также могут иметь необычные черты лица, такие как более плоский нос, большие уши или меньшее пространство между верхней губой и носом. Поскольку синдром Айкарди может привести к плохому развитию глаз, дети могут столкнуться с нарушением зрения или слепотой.
Исследователи также обнаружили, что мозг детей с синдромом Айкарди может иметь меньше складок и бороздок, чем нормальный мозг. Заполненные жидкостью кисты также могут присутствовать в головном мозге.
Синдром Айкарди чаще всего появляется у женщин, а также у мальчиков с синдромом Клайнфельтера, состоянием, при котором у мужчин есть дополнительная Х-хромосома. По этим причинам исследователи считают, что заболевание вызвано дефектом Х-хромосомы.
В норме у людей в каждой клетке 46 хромосом. Две из 46 хромосом являются половыми хромосомами, известными как X и Y. Они помогают определить, будут ли у кого-то развиваться мужские или женские половые признаки. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин обычно одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
При нормальном развитии эмбриона в каждой клетке должна быть только одна активная Х-хромосома. Это означает, что одна из двух Х-хромосом женского эмбриона должна случайным образом дезактивироваться во время формирования клетки. Исследователи считают, что в случае синдрома Айкарди деактивация Х-хромосом не происходит случайным образом. В результате одна Х-хромосома активна более чем в половине клеточных образований организма. Это называется «асимметричной Х-инактивацией».
Исследователям еще предстоит определить точный ген, который вызывает асимметричную Х-инактивацию, поэтому причина расстройства до сих пор неизвестна. Отсутствие информации также затрудняет определение факторов риска синдрома Айкарди.
Врачи обычно могут диагностировать синдром Айкарди на основании симптомов. Однако, поскольку у каждого ребенка могут быть разные симптомы, могут потребоваться дополнительные анализы. Некоторые тесты, которые используются, чтобы помочь врачам поставить диагноз, включают:
- проверка зрения
- электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность головного мозга и обнаруживает судорожную активность
- МРТ или КТ, которые обеспечивают подробные анатомические изображения головы и мозга
В настоящее время нет лекарства от синдрома Айкарди. Однако с некоторыми симптомами можно справиться с помощью лечения. Наиболее распространенный метод лечения включает в себя контроль судорог и спазмов, вызванных расстройством. Существуют также программы, помогающие как детям, так и их родителям справиться с умственной отсталостью и задержкой развития, которые обычно сопровождают синдром Айкарди. Врач вашего ребенка, скорее всего, направит вас к детскому неврологу для дальнейшего обследования. Детский невролог – это врач, специализирующийся на лечении заболеваний нервной системы у детей. Они могут помочь вашему ребенку в долгосрочном лечении синдрома Айкарди. Врачи в этих других областях также могут быть проконсультированы в зависимости от симптомов и тяжести синдрома:
- нейрохирургия
- офтальмология
- ортопедия
- гастроэнтерология
- физиотерапия
- Логопедия
- трудотерапия
Дети с синдромом Айкарди, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни, но прогноз во многом зависит от интенсивности их симптомов. Почти все дети с этим расстройством имеют ту или иную умственную отсталость или задержку развития.
Однако другие симптомы могут значительно различаться в зависимости от человека. Некоторые дети с синдромом Айкарди могут говорить короткими предложениями и ходить самостоятельно. Другим может понадобиться помощь при ходьбе и выполнении других повседневных задач. В этих случаях дети, вероятно, будут нуждаться в опекуне всю оставшуюся жизнь. Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы узнать больше об особенностях мировоззрения вашего ребенка.