Семейная гиперхолестеринемия

Каковы признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии?

Высокий уровень холестерина часто не имеет симптомов. Ущерб может быть нанесен до того, как вы заметите, что что-то не так. Некоторые из признаков и симптомов:

• боль в груди при физической активности
• ксантомы, которые представляют собой жировые отложения, часто встречающиеся в сухожилиях, локтях, ягодицах и коленях.
• отложения холестерина вокруг век (ксантомы вокруг глаз известны как ксантелазмы).
• серо-белые отложения холестерина вокруг роговицы, также известные как дуга роговицы

Анализы крови у людей с FS покажут, что их общий уровень холестерина, уровень холестерина ЛПНП или оба уровня значительно выше рекомендуемого здорового уровня.

Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

В настоящее время известно три гена FH. Каждый расположен на отдельной хромосоме. В большинстве случаев заболевание возникает в результате наследования одного из генов или пар генов.ИсследователиНадежный источниксчитают, что определенные комбинации генетического материала в некоторых случаях приводят к этой проблеме.

Кто подвержен риску семейной гиперхолестеринемии?

СГ чаще встречается среди определенных этнических или расовых групп, таких как франко-канадцы, финны, ливанцы и голландцы. Тем не менее, любой, у кого есть близкий член семьи с этим заболеванием, находится в группе риска.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Физический осмотр

Ваш врач проведет медицинский осмотр. Обследование помогает выявить любые типы жировых отложений или поражений, которые развились в результате повышенного содержания липопротеинов. Ваш врач также спросит о вашей личной и семейной истории болезни.

Анализы крови

Ваш врач также назначит анализы крови. Анализы крови используются для определения уровня холестерина, и результаты могут указывать на высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП.

Существует три основных набора критериев для диагностики СГ: критерии Саймона Брума, критерии голландской сети липидных клиник и критерии MEDPED.

С критериями Саймона Брума:

• общий холестерин будет больше:
  • 260 мг на децилитр (мг/дл) у детей до 16 лет
  • 290 мг/дл у взрослых

ИЛИ ЖЕ

• Холестерин ЛПНП будет больше, чем:
  • 155 мг/дл у детей
  • 190 мг/дл у взрослых

Критерии Голландской сети липидных клиник оценивают уровни повышенного холестерина, начиная с уровня ЛПНП выше 155 мг/дл.

Критерии MEDPED обеспечивают пороговые значения общего холестерина в зависимости от семейного анамнеза и возраста.

Ваш врач обычно также проверяет ваши триглицериды, которые состоят из жирных кислот. Уровни триглицеридов, как правило, в норме у людей с этим генетическим заболеванием. Нормальные результаты ниже 150 мг/дл.

Семейный анамнез и другие тесты

Знание того, есть ли у кого-либо из членов семьи сердечно-сосудистые заболевания, является важным шагом в определении личного риска СГ у каждого человека.

Другие анализы крови могут включать специализированные тесты на холестерин и липиды, а также генетические тесты, которые устанавливают, есть ли у вас какой-либо из известных дефектных генов.

Выявление людей с СГ с помощью генетического тестирования позволило начать лечение на ранней стадии. Это привело к снижению смертности от сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте и помогло выявить других членов семьи, подверженных риску этого заболевания.

Также могут быть рекомендованы сердечные тесты, включающие УЗИ и стресс-тест.

Как лечить семейную гиперхолестеринемию?

Как и обычный высокий уровень холестерина, СГ лечится диетой. Но в отличие от других форм высокого уровня холестерина, медикаментозное лечение также является обязательным. Сочетание того и другого необходимо для успешного снижения уровня холестерина и отсрочки начала сердечных заболеваний, сердечного приступа и других осложнений.

Ваш врач, как правило, попросит вас изменить диету и увеличить физические нагрузки вместе с назначением лекарств. Если вы курите, отказ от курения также является важной частью лечения.

Изменения образа жизни

Если у вас СГ, ваш врач порекомендует диету, направленную на снижение потребления нездоровых жиров и других менее полезных продуктов. Скорее всего, вам будет предложено:

• увеличьте постные белки, такие как соя, курица и рыба
• уменьшить количество красного мяса и свинины
• используйте оливковое масло или масло канолы, а не сало или масло
• перейти с жирных молочных продуктов на обезжиренные молочные продукты
• добавьте в свой рацион больше фруктов, овощей и орехов
• ограничить подслащенные напитки и газированные напитки
• ограничить употребление алкоголя не более одной порции в день для женщин и двух порций в день для мужчин

Диета и физические упражнения важны для поддержания здорового веса, что может помочь снизить уровень холестерина. Отказ от курения и регулярный спокойный сон также важны.

Лекарственная терапия

Текущие рекомендации по лечению включают лекарства, а также изменения образа жизни для снижения уровня холестерина. Это включает в себя начало приема лекарств у детей в возрасте от 8 до 10 лет.

Статины являются наиболее распространенными препаратами, используемыми для снижения уровня холестерина ЛПНП. Примеры статинов включают:

• Симвастатин (Зокор)
• ловастатин (Мевакор, Альтопрев)
• аторвастатин (липитор)
• флувастатин (лескол)
• розувастатин (Крестор)

Другие препараты, снижающие уровень холестерина, включают:

• смолы, связывающие желчные кислоты
• эзетимиб (Zetia)
• никотиновая кислота
• фибраты

Каковы осложнения СГ?

Возможные осложнения СГ включают:

• инфаркт в раннем возрасте
• тяжелое заболевание сердца
• длительный атеросклероз
• удар
• смерть от болезни сердца в молодом возрасте

Каковы долгосрочные перспективы FH?

Прогноз зависит от того, вносите ли вы изменения в образ жизни и принимаете ли вы предписанные лекарства. Эти изменения могут значительно уменьшить сердечные заболевания и предотвратить сердечный приступ. Ранняя диагностика и правильное лечение могут привести к нормальной продолжительности жизни.

СогласноАмериканская Ассоциация СердцаНадежный источник, нелеченные люди с СГ, которые наследуют мутировавший ген от обоих родителей, наиболее редкая форма, подвергаются наибольшему риску сердечного приступа и смерти в возрасте до 30 лет.

У половины мужчин с СГ, которые не лечатся, к 50 годам разовьется болезнь сердца; У 3 из 10 женщин с СГ, которые не лечатся, к 60 годам разовьется заболевание сердца. За 30-летний период у людей с СГ, не получающих лечения, вероятность развития сердечных заболеваний в пять раз выше, чем у людей с ЛПНП. холестерин в пределах нормы.

Ранняя диагностика и лечение — лучший способ прожить жизнь, не укороченную болезнью сердца.

Могу ли я предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Поскольку СГ является генетическим заболеванием, лучший способ предотвратить его — обратиться за консультацией к генетику до зачатия. Основываясь на вашем семейном анамнезе, консультант-генетик может определить, подвержены ли вы или ваш партнер риску генной мутации СГ. Наличие этого заболевания не гарантирует, что оно будет и у ваших детей, но важно знать свои риски и риски для будущих детей. Если у вас уже есть это заболевание, ключом к долгой жизни является ранняя диагностика и лечение уровня холестерина.