Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Существует девять типов мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим ослаблением произвольных мышц. МДД прогрессирует быстрее, чем другие типы мышечной дистрофии. Это также наиболее распространенная форма мышечной дистрофии.
Симптомы МДД проявляются в раннем детстве, и люди с МДД обычно умирают в раннем взрослом возрасте.
Симптомы МДД обычно начинают проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Многие дети с МДД нормально развиваются в младенчестве и раннем детстве. Симптомы МДД могут включать:
- трудности при ходьбе
- потеря способности ходить
- увеличенные икры
- нарушение обучаемости, которое встречается примерно у одной трети пострадавших людей
- недостаточное развитие моторики
- усталость
- быстро нарастающая слабость в ногах, тазу, руках и шее
МДД является генетическим заболеванием. Те, кто наследует его, имеют дефектный ген, связанный с мышечным белком, называемым дистрофином. Этот белок поддерживает целостность мышечных клеток. Его отсутствие вызывает быстрое ухудшение состояния мышц по мере роста ребенка с МДД.
Семейный анамнез МДД является фактором риска, но это состояние может пройти без известного семейного анамнеза. Человек может быть молчаливым носителем этого состояния. Это означает, что член семьи может нести копию дефектного гена, но это не вызывает МДД у этого человека. Иногда ген может передаваться из поколения в поколение, прежде чем поразить ребенка.
Мужчины чаще страдают МДД, чем женщины. У мужчин и женщин, рожденных от матери, несущей дефектный ген, есть шанс унаследовать этот дефект. Однако девочки, унаследовавшие этот ген, будут бессимптомными носителями, а мальчики — с симптомами.
Обычные медицинские осмотры могут выявить признаки мышечной дистрофии. Вы и педиатр вашего ребенка можете заметить, что мышцы вашего ребенка ослабевают и что у вашего ребенка отсутствует координация. Анализы крови и биопсия мышц могут подтвердить диагноз МДД.
Анализ крови, используемый для постановки этого диагноза, называется тестом на креатинфосфокиназу. Когда мышцы изнашиваются, они выделяют в кровь большое количество фермента креатинфосфокиназы. Если тест обнаруживает высокий уровень креатинфосфокиназы, биопсия мышц или генетические тесты определяют тип мышечной дистрофии.
Лекарства от МДД нет. Лечение может только облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни.
Дети с МДД часто теряют способность ходить и нуждаются в инвалидной коляске примерно к 12 годам. Фиксация ног может увеличить время, в течение которого ребенок может ходить самостоятельно. Регулярная лечебная физкультура поддерживает мышцы в наилучшем состоянии. Лечение стероидами также может продлить мышечную функцию.
Ослабление мышц может вызвать такие состояния, как сколиоз, пневмония и нарушение сердечного ритма. Врач должен лечить и контролировать состояния по мере их возникновения.
Функция легких начинает ухудшаться на поздних стадиях заболевания. Для продления жизни может потребоваться вентилятор.
МДД является смертельным состоянием. Большинство людей с МДД умирают в возрасте 20 лет. Однако при тщательном уходе некоторые люди с МДД доживают до 30 лет. На более поздних стадиях заболевания большинству людей с МДД потребуется постоянный уход для поддержания качества жизни.
Состояние является дегенеративным, что означает, что потребность в медицинской помощи возрастает по мере ухудшения состояния. Поскольку симптомы начинают проявляться в возрасте от 2 до 6 лет, ребенку обычно требуется регулярное наблюдение медицинской бригады. Поскольку последние стадии заболевания проявляются в подростковом и юношеском возрасте, человеку может потребоваться госпитализация или уход в хоспис.
Если у вас есть МДД или вы являетесь родителем, у ребенка которого есть МДД, обратитесь за поддержкой к друзьям и семье. Вы также можете найти группы поддержки, где вы можете поговорить и послушать других, переживающих то же самое.
Вы не можете предотвратить МДД до зачатия, потому что она передается от матери. Генетики изучают технологии, которые могли бы предотвратить передачу дефекта, но они не нашли эффективного лекарства.
Генетическое тестирование перед зачатием может определить, есть ли у пары повышенный риск рождения детей с МДД.