Что такое гомоцистинурия?
Гомоцистинурия — это наследственное заболевание, при котором организм не может перерабатывать незаменимую аминокислоту метионин. Аминокислоты являются строительными блоками белка. Метионин встречается в природе в различных белках. Младенцам он нужен для роста, а взрослым — для поддержания баланса азота в организме.
Болезнь обычно поражает младенцев в течение первых нескольких лет жизни, а более редкие формы расстройства могут приводить к недостаточному весу детей. Если ее не лечить, гомоцистинурия может иметь серьезные, а иногда и фатальные осложнения.
Симптомы будут зависеть от типа гомоцистинурии. Симптомы обычно развиваются в первые годы жизни. Однако некоторые люди испытывают симптомы во взрослом возрасте. Симптомы часто неопределенны и их трудно обнаружить. Наиболее распространенные формы этого расстройства могут включать следующие симптомы:
- вывих хрусталиков в глазах
- близорукость
- аномальные сгустки крови
- остеопороз или ослабление костей
- неспособность к обучению
- проблемы развития
- деформации грудной клетки, такие как выпячивание или впалый внешний вид грудины
- длинные тонкие руки и ноги
- сколиоз
Менее распространенные вариации включают следующие дополнительные признаки и симптомы:
- мегалобластная анемия, анемия с участием эритроцитов большего размера, чем обычно
- припадки
- неспособность процветать
- ограниченными интеллектуальными возможностями
- нарушение движений и походки
Существуют многочисленные варианты гомоцистинурии. Они варьируются от обычных до редких. Для этих вариаций не существует конкретных названий. Вместо этого они отличаются своими симптомами.
Младенцы, страдающие распространенной формой этого расстройства, обычно испытывают легкие симптомы. Фактически, у них может даже не быть симптомов, требующих лечения, пока они не станут старше. Однако известно, что менее распространенные формы этого расстройства вызывают более серьезные проблемы с развитием, включая нарушение интеллектуальных способностей.
Определенные генетические мутации, присутствующие при рождении, вызывают это заболевание. Более 150 мутаций, вызывающих гомоцистинурию, были обнаружены в гене цистатионин-бета-синтазы, известном также как ген CBS. Ген CBS содержит инструкции по созданию фермента, который использует витамин B-6 для метаболизма аминокислот гомоцистеина и серина. Мутации препятствуют нормальному функционированию гена CBS. Это приводит к накоплению гомоцистеина и других токсинов, которые повреждают нервную систему, включая головной мозг и сосудистую систему.
В редких случаях расстройство вызывают мутации в других генах, таких как MTHFR, MTR или MTRR. Гомоцистинурия является аутосомно-рецессивным признаком. Это означает, что для того, чтобы ребенок имел признаки или симптомы этого состояния, он должен был бы унаследовать мутировавший ген от обоих родителей.
Поскольку гомоцистинурия передается от родителей к детям, семейный анамнез заболевания подвергает детей повышенному риску развития этого состояния. Расстройство чаще встречается при:
- Ирландия
- Германия
- Норвегия
- Катар
Врач вашего ребенка может искать определенные признаки, чтобы определить, есть ли у вас или вашего ребенка это заболевание. Чрезвычайно худой или высокий ребенок с большей вероятностью будет иметь это заболевание. Кроме того, их врач может искать такие признаки, как деформации грудной клетки, искривление позвоночника и вывих линз в глазах. Обследование глаз может выявить смещение хрусталика, если у вашего ребенка двоится или значительно ухудшается зрение.
Тесты
Ваш врач может также назначить ряд тестов, чтобы определить, поражен ли ваш ребенок. Эти тесты могут включать:
- генетическое тестирование для поиска одного из генов, участвующих в расстройстве
- аминокислотный скрининг крови и мочи для проверки на избыток гомоцистеина
- тест для определения реакции организма на потребление метионина
- биопсия печени и ферментный анализ для проверки ферментативной активности
Другие тесты, которые могут быть сделаны для определения влияния заболевания, включают рентген для поиска признаков остеопороза, биопсию кожи и культуру фибробластов.
От гомоцистинурии нет лекарства. Высокие дозы витамина B-6 являются успешным лечением примерно для половины людей с этим заболеванием. Если вы хорошо отреагируете на эту добавку, вполне вероятно, что вам придется ежедневно принимать добавки витамина B-6 до конца жизни.
В качестве альтернативы, если вы не получаете положительных результатов от этой терапии, ваш врач может порекомендовать диету с низким содержанием продуктов, содержащих аминокислоту метионин. Люди, диагностированные на ранней стадии, имели положительный ответ после перехода на эту диету.
Ваш врач может также порекомендовать вам принимать бетаин (Цистадан). Бетаин — это питательное вещество, которое удаляет гомоцистеин из крови. Полезно принимать добавки фолиевой кислоты и добавлять в рацион аминокислоту цистеин.
В настоящее время нет лекарства от этого расстройства. Тем не менее, около половины людей, у которых диагностировано это заболевание, отмечают улучшение от добавок витамина B-6. Младенцы или дети, которым поставлен диагноз в раннем возрасте, могут получить положительные результаты от диеты с низким содержанием метионина. Считается, что эта диета помогает предотвратить некоторые виды умственной отсталости и дальнейшие осложнения.
Даже при лечении могут возникнуть серьезные осложнения. У вас может быть риск образования тромбов, если у вас постоянно высокий уровень гомоцистеина. Убедитесь, что вы следуете своему плану лечения и запланируйте регулярные осмотры у своего врача. Это поможет вашему врачу контролировать ваше лечение и поможет предотвратить осложнения.
Это заболевание возникает в результате генетических мутаций. Это может затруднить профилактику. Вам следует подумать о том, чтобы обратиться к генетическому консультанту, если в вашей семье есть история гомоцистинурии. Будущие родители могут использовать этот метод для анализа рисков рождения ребенка, который унаследует расстройство.
Запрос внутриутробной диагностики расстройства является еще одним возможным способом предотвращения этого состояния. Это требует тестирования культуры амниотических клеток или ворсинок на наличие генетической мутации.