Что такое дефицит G6PD?
Дефицит G6PD является генетической аномалией, которая приводит к недостаточному количеству глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) в крови. Это очень важный фермент (или белок), регулирующий различные биохимические реакции в организме.
G6PD также отвечает за поддержание здоровья эритроцитов, чтобы они могли нормально функционировать и жить нормальной продолжительностью жизни. Без его достаточного количества эритроциты преждевременно разрушаются. Это раннее разрушение эритроцитов известно как гемолиз , и это может в конечном итоге привести к гемолитической анемии .
Гемолитическая анемия развивается, когда эритроциты разрушаются быстрее, чем организм может их заменить, что приводит к снижению поступления кислорода к органам и тканям. Это может вызвать усталость, пожелтение кожи и глаз и одышку.
У людей с дефицитом G6PD гемолитическая анемия может возникнуть после употребления фасоли или некоторых бобовых. Это также может быть вызвано инфекциями или некоторыми лекарствами, такими как:
- противомалярийные препараты , тип лекарств, используемых для профилактики и лечения малярии .
- сульфаниламиды, лекарства, используемые для лечения различных инфекций
- аспирин, препарат, используемый для снятия лихорадки, боли и отека
- некоторые нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
Дефицит G6PD наиболее распространен в Африке, где он может затронуть до 20 процентов населения. Состояние также чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Большинство людей с дефицитом G6PD обычно не испытывают никаких симптомов. Однако у некоторых могут развиться симптомы, когда они подвергаются воздействию лекарств, пищи или инфекции, которые вызывают раннее разрушение эритроцитов. Как только основная причина вылечена или устранена, симптомы дефицита G6PD обычно исчезают в течение нескольких недель.
Симптомы дефицита G6PD могут включать:
- учащенное сердцебиение
- сбивчивое дыхание
- моча темного или желто-оранжевого цвета
- жар
- усталость
- головокружение
- бледность
- желтуха или пожелтение кожи и белков глаз
Дефицит G6PD — это генетическое заболевание, которое передается от одного или обоих родителей их ребенку. Дефектный ген, вызывающий этот дефицит, находится в Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин есть только одна Х-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. У мужчин достаточно одной измененной копии гена, чтобы вызвать дефицит G6PD.
Женщины обычно страдают, если мутация присутствует в обеих копиях гена, хотя в некоторых случаях женщины с одной мутацией G6PD также могут испытывать симптомы. Поскольку женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины гораздо чаще страдают от дефицита G6PD, чем женщины.
У вас может быть более высокий риск дефицита G6PD, если вы:
- мужчины
- афроамериканцы
- имеют ближневосточное происхождение
- иметь семейную историю заболевания
Наличие одного или нескольких из этих факторов риска не обязательно означает, что у вас будет дефицит G6PD. Поговорите со своим врачом, если вы обеспокоены риском развития этого заболевания.
Ваш врач может диагностировать дефицит G6PD, выполнив простой анализ крови, чтобы проверить уровень фермента G6PD.
Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают общий анализ крови , тест на гемоглобин в сыворотке и количество ретикулоцитов . Все эти тесты дают информацию о эритроцитах в организме. Они также могут помочь вашему врачу диагностировать гемолитическую анемию.
Во время приема важно сообщить врачу о своей диете и любых лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Эти данные могут помочь вашему врачу в постановке диагноза.
Лечение дефицита G6PD заключается в устранении триггера, вызывающего симптомы.
Если состояние было вызвано инфекцией, то лечится основная инфекция. Любые текущие лекарства, которые могут разрушать эритроциты, также сняты с производства. В этих случаях большинство людей могут вылечиться от эпизода самостоятельно.
Однако, как только дефицит G6PD прогрессирует до гемолитической анемии, может потребоваться более агрессивное лечение. Иногда это включает оксигенотерапию и переливание крови для восполнения уровня кислорода и эритроцитов.
Вам нужно будет оставаться в больнице во время лечения, так как тщательный мониторинг тяжелой гемолитической анемии имеет решающее значение для обеспечения полного выздоровления без осложнений.
Многие люди с дефицитом G6PD никогда не имеют никаких симптомов. Те, кто полностью выздоравливает от своих симптомов после лечения основного триггера состояния. Тем не менее, важно узнать, как справиться с этим заболеванием и предотвратить развитие симптомов.
Лечение дефицита G6PD включает отказ от продуктов и лекарств, которые могут вызвать это состояние. Снижение уровня стресса также может помочь контролировать симптомы. Попросите своего врача распечатать список лекарств и продуктов, которых вам следует избегать.