Что такое болезнь Нимана-Пика?
Болезнь Ниманна-Пика — это наследственное заболевание, которое влияет на метаболизм липидов или на то, как жиры, липиды и холестерин накапливаются в организме или удаляются из него. У людей с болезнью Ниманна-Пика нарушен метаболизм липидов, который вызывает накопление вредных количеств липидов в различных органах. Заболевание в первую очередь поражает:
- печень
- селезенка
- мозг
- Костный мозг
Это приводит к увеличению селезенки и неврологическим проблемам.
Заболевание подразделяется на типы A, B, C и E. Первоначально существовал тип D, но исследования показали, что это вариант типа C.
Типы A и B относятся к типу 1. Тип C относится к типу 2. Тип E является менее распространенной версией болезни Ниманна-Пика, которая развивается во взрослом возрасте.
Пораженные органы, симптомы и методы лечения варьируются в зависимости от конкретного типа болезни Ниманна-Пика. Тем не менее, каждый тип является серьезным и может сократить продолжительность жизни человека.
Наберите «А
Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика типа А проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни и включают:
- вздутие живота из-за увеличения печени и селезенки, которое обычно возникает в возрасте 3-6 месяцев.
- увеличение лимфатических узлов
- вишнево-красное пятно внутри глаза
- трудности с кормлением
- трудности с выполнением основных двигательных навыков
- плохой мышечный тонус
- повреждение головного мозга наряду с другими неврологическими проблемами, такими как потеря рефлексов
- заболевание легких
- частые респираторные инфекции
Тип Б
Симптомы формы болезни Ниманна-Пика типа В обычно начинают проявляться в позднем детстве или в подростковом возрасте. Тип B не включает двигательные трудности, обычно встречающиеся при типе A. Признаки и симптомы типа B могут включать:
- вздутие живота из-за увеличения печени и селезенки, которое часто начинается в раннем детстве
- респираторные инфекции
- низкие тромбоциты
- плохая координация
- умственная отсталость
- психические расстройства
- проблемы с периферическим нервом
- проблемы с легкими
- высокие липиды в крови
- задержка роста или неспособность развиваться с нормальной скоростью, что вызывает низкий рост и аномалии глаз
Тип С
Симптомы болезни Ниманна-Пика типа С обычно начинают проявляться у детей в возрасте около 5 лет. Однако тип С может появиться в любой момент жизни человека, от рождения до совершеннолетия. Признаки и симптомы типа С включают:
- трудности с движением конечностей
- увеличенная селезенка или печень
- желтуха или пожелтение кожи после рождения
- трудности в обучении
- снижение интеллекта
- слабоумие
- припадки
- трудности с речью и глотанием
- потеря мышечной функции
- толчки
- трудности с движением глаз, особенно в направлении вверх-вниз
- неустойчивость
- трудности при ходьбе
- неуклюжесть
- потеря зрения или слуха
- повреждение головного мозга
Тип Е
Симптомы формы типа Е болезни Ниманна-Пика присутствуют у взрослых. Этот тип встречается довольно редко, и исследования этого состояния ограничены, но признаки и симптомы включают отек селезенки или головного мозга и неврологические проблемы, такие как отек нервной системы.
Типы А и В
Типы A и B возникают, когда кислая сфингомиелиназа (ASM) не вырабатывается должным образом в лейкоцитах. ASM — это фермент, который помогает удалять жиры во всех клетках вашего тела.
Сфингомиелин, жир, который удаляет АСМ, может накапливаться в ваших клетках, когда АСМ не расщепляет его должным образом. Когда сфингомиелин накапливается, клетки начинают отмирать, а органы перестают функционировать должным образом.
Тип С
Тип С в первую очередь связан с неспособностью организма эффективно удалять избыток холестерина и других липидов. Без надлежащего расщепления холестерин накапливается в селезенке и печени, а чрезмерное количество других жиров накапливается в головном мозге.
Ранее называемый «тип D» возникает, когда организм не может должным образом перемещать холестерин между клетками мозга. В настоящее время считается, что это вариант типа C.
Тип Е
Тип Е — редкий тип болезни Ниманна-Пика, встречающийся у взрослых. О нем мало что известно.
Типы А и В
Ваш врач проведет анализ вашей крови или костного мозга вашего ребенка, чтобы измерить количество ASM в ваших лейкоцитах, чтобы диагностировать типы A и B болезни Ниманна-Пика. Этот тип тестирования может помочь им определить, есть ли у вас или вашего ребенка болезнь Ниманна-Пика. Анализ ДНК также может определить, являетесь ли вы носителем заболевания.
Тип С
Тип С обычно диагностируется при биопсии кожи, окрашенной специальным красителем. После того, как образец будет взят, ученые лаборатории проанализируют, как растут клетки вашей кожи, а также как они перемещают и хранят холестерин. Ваш врач может также использовать анализ ДНК, чтобы найти гены, вызывающие тип С.
Наберите «А
В настоящее время нет известного лечения типа А. Поддерживающая терапия полезна при всех типах болезни Ниманна-Пика.
Тип Б
Было использовано несколько вариантов лечения, включая трансплантацию костного мозга, заместительную ферментную терапию и генную терапию. Исследования продолжаются, чтобы определить эффективность этих методов лечения.
Тип С
Физиотерапия помогает с подвижностью. Лекарство под названием миглустат в настоящее время используется для лечения типа С. Миглустат является ингибитором фермента. Он работает, предотвращая выработку жирных веществ в вашем организме, чтобы меньше их накапливалось в вашем теле. В данном случае жировым веществом является холестерин.
Наберите «А
Некоторые дети с формой Ниманна-Пика типа А доживают до 4 лет. Однако большинство детей с этим типом умирают в младенчестве.
Тип Б
Люди с типом Ниманна-Пика B могут дожить до позднего детства или раннего взросления, но у них часто возникают проблемы со здоровьем, такие как дыхательная недостаточность или осложнения, связанные с увеличением печени или селезенки.
Тип С
Ниманн-Пик типа С всегда приводит к летальному исходу. Однако ожидаемая продолжительность жизни зависит от того, когда появляются симптомы. Если симптомы появляются в младенчестве, ваш ребенок вряд ли доживет до 5 лет. Если симптомы появляются после 5 лет, ваш ребенок, скорее всего, доживет примерно до 20 лет. У каждого человека может быть несколько иное мировоззрение в зависимости от симптомов и тяжести заболевания.
Какой бы тип болезни Ниманна-Пика ни был у вас или вашего ребенка, чем раньше он будет распознан и диагностирован, тем лучше. Исследования болезни продолжаются, и ученые работают над более эффективным управлением и лечением болезни.