Что такое болезнь Гланцмана?
Болезнь Гланцмана, также называемая тромбастенией Гланцмана, является редким состоянием, при котором кровь не свертывается должным образом. Это врожденное геморрагическое заболевание, то есть нарушение свертываемости крови, присутствующее при рождении.
Болезнь Гланцмана возникает из-за недостатка гликопротеина IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), белка, обычно обнаруживаемого на поверхности тромбоцитов. Тромбоциты — это маленькие кровяные тельца, которые первыми реагируют на порезы или другие кровотечения. Обычно они слипаются, образуя пробку в ране и останавливая кровотечение.
Без достаточного количества гликопротеина IIb/IIIa ваши тромбоциты не смогут правильно склеиваться или свертываться. У людей с болезнью Гланцмана возникают трудности со свертыванием крови. Болезнь Гланцманна может быть серьезной проблемой во время операций или в случае серьезных травм, поскольку человек может потерять большое количество крови.
Гены гликопротеина IIb/IIIa находятся на хромосоме 17 вашей ДНК. Когда в этих генах есть дефекты, это может привести к болезни Гланцмана.
Это состояние является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оба ваших родителя должны нести дефектный ген или гены болезни Гланцманна, чтобы вы могли унаследовать болезнь. Если у вас есть семейный анамнез болезни Гланцмана или связанных с ней заболеваний, у вас повышенный риск наследования этого расстройства или передачи его вашим детям.
Врачи и ученые все еще исследуют, что именно вызывает болезнь Гланцмана и как ее лучше всего лечить.
Болезнь Гланцманна может вызвать сильное или постоянное кровотечение даже при незначительной травме. Люди, страдающие этим заболеванием, также могут испытывать:
- частые носовые кровотечения
- синяки легко
- кровоточащие десны
- обильные менструальные кровотечения
- кровотечение во время или после операции
Ваш врач может использовать следующие простые анализы крови, чтобы помочь диагностировать болезнь Гланцманна:
- тесты на агрегацию тромбоцитов: чтобы увидеть, насколько хорошо ваши тромбоциты свертываются
- общий анализ крови: чтобы определить количество тромбоцитов у вас
- протромбиновое время: чтобы определить, сколько времени требуется для свертывания крови
- частичное тромбопластиновое время: еще один тест, чтобы узнать, сколько времени требуется для свертывания крови.
Ваш врач может также проверить некоторых из ваших близких родственников, чтобы проверить, есть ли у них болезнь Гланцмана или какие-либо гены, которые могут способствовать заболеванию.
Поговорите со специалистом и получите поддержку от лицензированных терапевтов BetterHelp при симптомах эмоционального или психического здоровья. Пройдите тест, найдите соответствие и начните получать поддержку по телефону или видеосвязи. Планы начинаются с 60 долларов в неделю + скидка 10% на первый месяц.
Специфических методов лечения болезни Гланцмана не существует. Врачи могут предложить переливание крови или инъекции донорской крови пациентам с тяжелыми эпизодами кровотечения. Заменяя поврежденные тромбоциты нормальными тромбоцитами, у людей с болезнью Гланцмана часто возникает меньше кровотечений и кровоподтеков.
Вам следует избегать таких лекарств, как ибупрофен, аспирин, разбавителей крови, таких как варфарин, и противовоспалительных препаратов. Известно, что эти препараты предотвращают свертывание тромбоцитов и могут вызвать дальнейшее кровотечение.
Если вы проходите лечение от болезни Гланцманна и замечаете, что кровотечение не останавливается или усиливается, вам следует поговорить с врачом.
Болезнь Гланцманна — это хроническое неизлечимое заболевание. Постоянное кровотечение сопряжено со многими опасностями, такими как хроническая анемия, неврологические или психические проблемы и, возможно, смерть в случае потери достаточного количества крови. Людям с болезнью Гланцманна следует быть очень осторожными при травмах и кровотечениях. У женщин с этим заболеванием может развиться железодефицитная анемия во время менструального цикла.
Если у вас легко появляются синяки или кровотечение по неизвестным причинам, вам следует поговорить с врачом. Это может означать, что болезнь ухудшается или что есть другое основное заболевание, которое должен диагностировать ваш врач.
Анализ крови может помочь обнаружить гены, ответственные за возникновение болезни Гланцманна. Если у вас есть семейная история каких-либо нарушений тромбоцитов, может быть полезно обратиться за консультацией к генетику, если вы планируете иметь детей. Генетическое консультирование может помочь вам определить потенциальный риск того, что ваш ребенок унаследует болезнь Гланцманна.
Поговорите со специалистом и получите поддержку от лицензированных терапевтов BetterHelp при симптомах эмоционального или психического здоровья. Пройдите тест, найдите соответствие и начните получать поддержку по телефону или видеосвязи. Планы начинаются с 60 долларов в неделю + скидка 10% на первый месяц.