Тестирование порфиринов для диагностики порфирии
Порфирины — это естественные химические вещества, которые находятся в вашем теле. Они являются важной частью многих функций вашего тела.
Обычно ваше тело вырабатывает небольшое количество порфиринов, когда вырабатывает гем. Гем является важным компонентом гемоглобина, белка эритроцитов, который переносит кислород. Производство гема включает в себя многоэтапный процесс, и каждый этап контролируется другим ферментом. Если один из этих ферментов неисправен, это может привести к накоплению порфиринов в организме и потенциальному токсичному уровню. Это вызывает клиническое заболевание порфирия.
Порфирия встречается редко. Большинство видов порфирии передаются человеку через гены. Если ваш врач подозревает, что у вас тип порфирии, он захочет провести некоторые тесты, чтобы установить уровень порфиринов в вашем организме. Один из способов проверить это — анализ мочи.
Один из видов анализа мочи на порфирин — это случайный, одиночный образец мочи, или они могут попросить вас пройти анализ мочи в течение 24 часов. Производство и элиминация порфиринов может варьироваться в течение дня и между приступами, поэтому случайная выборка может не выявить повышенный уровень порфирина. 24-часовой анализ мочи безболезненный и требует простого сбора мочи в три этапа.
Порфирии можно разделить на два основных типа: неврологические порфирии и кожные порфирии.
Неврологические порфирии поражают вашу нервную систему. Они также известны как острые порфирии, потому что они появляются внезапно и вызывают тяжелые симптомы в течение короткого времени.
Кожные порфирии приводят к чувствительности к солнцу, что приводит к проблемам с кожей, таким как волдыри или зуд.
Врачи могут использовать анализ мочи на порфирин как часть диагностики следующих типов неврологической порфирии:
- острая перемежающаяся порфирия
- пестрая порфирия
- наследственная копропорфирия
- Дефицитная порфирия ALA-дегидратазы
Они также могут использовать его, если подозревают, что у вас поздняя кожная порфирия, разновидность кожной порфирии.
Родители младенцев, сдающих анализ мочи, могут захотеть иметь дополнительные пакеты для сбора мочи на случай, если активный ребенок сместит пакет.
Если вы взрослый, проходящий тест, ваш врач может проинструктировать вас прекратить прием лекарств, которые могут повлиять на точность анализа мочи на порфирины. Обязательно следуйте указаниям и инструкциям вашего врача при прекращении приема лекарств.
Следующие препараты могут мешать точному измерению порфиринов в моче:
- алкоголь
- аминосалициловая кислота, аспирин (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- барбитураты
- противозачаточные таблетки
- хлоралгидрат
- хлорпропамид
- гризеофульвин (Gris-PEG)
- морфий
- феназопиридин (пиридиум, уристат)
- новокаин
- сульфаниламиды
Вот как работает процедура сбора 24-часового анализа мочи:
- В первый день вы мочитесь в туалет после подъема утром. Смойте этот первый образец.
- Всю оставшуюся часть дня вы собираете всю свою мочу в специальный контейнер и храните ее в прохладном месте.
- На второй день вы мочитесь в специальную емкость после пробуждения утром.
- После этого вы как можно скорее возвращаете контейнер в лабораторию.
Если вы являетесь родителем ребенка, сдающего анализ мочи, вам необходимо выполнить следующую процедуру:
- В первый день промойте область вокруг уретры ребенка, затем прикрепите к этой области мешок для сбора мочи. Для мальчика вы надеваете сумку на его пенис. Для девушки поместите пакет на ее половые губы. Затем вы можете надеть подгузник вашего ребенка поверх сумки.
- В остальные 24 часа собирайте образцы по тому же графику, что и у взрослых.
- В течение дня проверяйте сумку. Меняйте пакет каждый раз, когда ребенок мочится.
- Каждый раз, когда ваш ребенок мочится, выливайте образец в контейнер для сбора. Держите этот контейнер в прохладном месте.
- На второй день возьмите последний образец, когда ваш ребенок впервые проснется.
- Верните контейнер в лабораторию как можно скорее.
Нормальный диапазон для 24-часового анализа мочи на порфирины составляет от 50 до 300 миллиграммов, хотя результаты различаются в разных лабораториях.
Аномальные результаты анализов могут указывать на рак печени , гепатит, отравление свинцом или одну из различных форм порфирии . Ваш врач сможет интерпретировать результаты для постановки диагноза и порекомендовать лучший курс лечения.