Ахондроплазия

Что вызывает ахондроплазию?

Во время раннего развития плода большая часть вашего скелета состоит из хрящей. В норме большая часть хрящей со временем превращается в кость. Однако, если у вас ахондроплазия, большая часть хряща не превращается в кость. Это вызвано мутациями в гене FGFR3.

Ген FGFR3 инструктирует ваш организм вырабатывать белок, необходимый для роста и поддержания костей. Мутации в гене FGFR3 делают белок сверхактивным. Это мешает нормальному развитию скелета.

Ахондроплазия передается по наследству?

По даннымНациональный исследовательский институт генома человека (NHGRI)Надежный источник. Эти случаи вызваны спонтанными мутациями в гене FGFR3.

Около 20 процентов случаев передаются по наследству. Мутация следует аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что только один родитель должен передать дефектный ген FGFR3, чтобы у ребенка развилась ахондроплазия.

Если у одного из родителей есть заболевание, у ребенка есть 50-процентный шанс заболеть им.

Если оба родителя имеют заболевание, ребенок имеет:

• 25-процентный шанс нормального роста
• 50-процентный шанс иметь один дефектный ген, вызывающий ахондроплазию
• 25-процентный шанс унаследовать два дефектных гена, что приведет к фатальной форме ахондроплазии, называемой гомозиготной ахондроплазией.

Младенцы, рожденные с гомозиготной ахондроплазией, обычно рождаются мертвыми или умирают в течение нескольких месяцев после рождения.

Если в вашей семье есть история ахондроплазии, вы можете рассмотреть возможность генетического тестирования до беременности, чтобы вы полностью понимали риски для здоровья вашего будущего ребенка.

Каковы симптомы ахондроплазии?

Люди с ахондроплазией обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Их симптомы физические, а не психические.

При рождении ребенок с этим заболеванием, скорее всего, будет иметь:

• низкий рост , который значительно ниже среднего для возраста и пола
• короткие руки и ноги, особенно плечи и бедра, по сравнению с ростом
• короткие пальцы, в которых безымянный и средний пальцы также могут указывать друг на друга
• непропорционально большая голова по сравнению с туловищем
• аномально большой, выступающий лоб
• недоразвитая область лица между лбом и верхней челюстью

Проблемы со здоровьем у младенца могут включать:

• снижение мышечного тонуса, что может вызвать задержки в ходьбе и других двигательных навыках
• апноэ, которое включает короткие периоды замедленного дыхания или дыхания, которое останавливается
• гидроцефалия, или «вода в мозгу»
• спинальный стеноз, который представляет собой сужение позвоночного канала, которое может сдавливать спинной мозг

Дети и взрослые с ахондроплазией могут:

• с трудом сгибают локти
• быть толстым
• испытывать рецидивирующие ушные инфекции из-за узких проходов в ушах
• развивать изогнутые ноги
• развивается аномальное искривление позвоночника, называемое кифозом или лордозом
• развить новый или более тяжелый спинальный стеноз

Насколько высоким вырастет мой ребенок?

По данным Детской больницы Филадельфии (CHOP) , средний рост взрослых с ахондроплазией составляет 4 фута 4 дюйма для мужчин и 4 фута 1 дюйм для женщин . Взрослый человек с ахондроплазией редко достигает роста 5 футов.

Как диагностируется ахондроплазия?

Ваш врач может диагностировать у вашего ребенка ахондроплазию во время беременности или после рождения ребенка.

Диагностика во время беременности

Некоторые признаки ахондроплазии обнаруживаются во время УЗИ. К ним относятся гидроцефалия или аномально большая голова. Если ваш врач подозревает ахондроплазию, вам могут назначить генетические тесты. Эти тесты ищут дефектный ген FGFR3 в образце амниотической жидкости, которая окружает плод в утробе матери.

Диагностика после рождения ребенка

Ваш врач может поставить диагноз вашему ребенку, взглянув на его или ее особенности. Врач может также назначить рентген для измерения длины костей вашего ребенка. Это может помочь подтвердить диагноз. Также могут быть назначены анализы крови для поиска дефектного гена FGFR3.

Как лечить ахондроплазию?

Нет лекарства или специального лечения ахондроплазии. Если возникнут какие-либо осложнения, то ваш врач решит эти проблемы. Например, при ушных инфекциях назначают антибиотики, а в тяжелых случаях стеноза позвоночника может быть проведена хирургическая операция .

Некоторые врачи используют гормоны роста для увеличения скорости роста костей ребенка. Однако их долгосрочное влияние на рост не было определено и считается в лучшем случае скромным.

Долгосрочная перспектива

СогласноNHGRIНадежный источник, большинство людей с ахондроплазией имеют нормальную продолжительность жизни. Однако существует несколько повышенный риск смерти в течение первого года жизни. Также может быть повышенный риск сердечных заболеваний в более позднем возрасте.

Если у вас ахондроплазия, вам может потребоваться внести некоторые физические изменения, например, избегать ударных видов спорта, которые могут повредить позвоночник. Тем не менее, вы все еще можете жить полной жизнью.