Адренолейкодистрофия (АЛД) относится к нескольким различным наследственным состояниям, поражающим нервную систему и надпочечники. Тремя основными категориями ALD являются детский церебральный ALD, адреномиелопатия и болезнь Аддисона.
Ген, вызывающий ALD, был идентифицирован в 1993 году. По данным Oncofertility Consortium , ALD встречается примерно у 1 из 20 000–50 000 человек и в основном поражает мужчин. Женщины с этим геном, как правило, не имеют симптомов или имеют легкие симптомы, что означает отсутствие симптомов или очень мало симптомов. Симптомы, лечение и прогноз ALD варьируются в зависимости от того, какой тип присутствует. ALD неизлечим, но врачи иногда могут замедлить его прогрессирование.
Существует три типа ALD:
- Детский церебральный ALD в основном поражает детей в возрасте от 3 до 10 лет. Он прогрессирует очень быстро и вызывает тяжелую инвалидность и даже смерть.
- Адреномиелопатия в первую очередь поражает взрослых мужчин. Это мягче, чем детский церебральный ALD. По сравнению с этим он также прогрессирует медленно.
- Болезнь Аддисона также известна как надпочечниковая недостаточность. Болезнь Аддисона возникает, когда надпочечники не вырабатывают достаточное количество гормонов.
Белок адренолейкодистрофии (ALDP) помогает вашему организму расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (VLCFA). Если белок не выполняет свою работу, внутри вашего тела накапливаются жирные кислоты. Это может повредить внешний слой клеток в:
- спинной мозг
- мозг
- надпочечники
- яички
У людей с ALD есть мутации в гене, ответственном за ALDP. Их тела не производят достаточно ALDP.
Мужчины обычно страдают от ALD в более раннем возрасте, чем женщины, и обычно имеют более тяжелые симптомы. ALD чаще поражает мужчин, чем женщин, потому что наследуется по Х-сцепленному типу. Это означает, что ответственная мутация гена находится на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин две. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, у них может быть один нормальный ген и одна копия с мутацией гена.
Женщины, у которых есть только одна копия мутации, имеют гораздо более легкие симптомы, чем мужчины. В некоторых случаях женщины-носители гена вообще не имеют симптомов. Их нормальная копия гена производит достаточно ALDP, чтобы помочь замаскировать их симптомы. Большинство женщин с ALD имеют адреномиелопатию. Болезнь Аддисона и детский церебральный ALD встречаются реже.
Симптомы детского церебрального ALD включают:
- мышечные спазмы
- припадки
- проблемы с глотанием
- потеря слуха
- проблемы с пониманием языка
- ослабленное зрение
- гиперактивность
- паралич
- кома
- ухудшение мелкой моторики
- косоглазие
Признаки адреномиелопатии включают:
- плохой контроль мочеиспускания
- слабые мышцы
- скованность в ногах
- трудности с мышлением и запоминанием зрительного восприятия
Признаки надпочечниковой недостаточности или болезни Аддисона включают:
- Плохой аппетит
- потеря веса
- снижение мышечной массы
- рвота
- слабые мышцы
- кома
- более темные участки цвета кожи или пигментации
Симптомы ALD могут имитировать симптомы других заболеваний. Тесты необходимы, чтобы отличить ALD от других неврологических состояний. Ваш врач может назначить анализ крови, чтобы:
- ищите аномально высокие уровни ЖКОДЦ
- проверьте свои надпочечники
- найти генетическую мутацию, вызывающую ALD
Ваш врач может также искать повреждения головного мозга с помощью МРТ. Образцы кожи или биопсия и культура клеток фибробластов также могут быть использованы для тестирования ЖКОДЦ.
Детям с подозрением на ALD может потребоваться дополнительное обследование, включая проверку зрения.
Методы лечения зависят от типа ALD, который у вас есть. Стероиды могут быть использованы для лечения болезни Аддисона. Специфических методов лечения других типов ALD не существует.
Некоторым помогли:
- переход на диету с низким уровнем ЖКОДЦ
- прием масла Лоренцо для снижения повышенного уровня ЖКОДЦ
- прием лекарств для облегчения таких симптомов, как судороги
- делать физиотерапию, чтобы расслабить мышцы и уменьшить спазмы
Врачи продолжают искать новые методы лечения ALD. Некоторые врачи экспериментируют с трансплантацией костного мозга. Если детям с детским церебральным ALD диагностируют рано, эти экспериментальные процедуры могут помочь.
Детский церебральный ALD может привести к тяжелой инвалидности, коме и смерти. Кома обычно возникает примерно через два года после появления симптомов и может длиться до 10 лет, вплоть до смерти.
Адреномиелопатия и болезнь Аддисона не так серьезны, как детский церебральный ALD. Они прогрессируют медленнее. Симптомы можно вылечить, но лекарства от ALD не существует.
Поскольку ALD является наследственным заболеванием, предотвратить его невозможно. Если вы женщина с семейным анамнезом ALD, ваш врач порекомендует генетическое консультирование, прежде чем у вас появятся дети. Амниоцентез или биопсию ворсин хориона можно сделать во время беременности, чтобы определить, поражен ли ваш будущий ребенок.